Dépistage trisomie 21

Le dépistage précoce de la trisomie 21 est l’un des tests recommandé durant la grossesse. Sans danger pour la mère et l’enfant, il s’effectue généralement au cours du premier trimestre.

 

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Qu’est ce que la trisomie 21?

Chaque être humain possède 23 paires de chromosomes dont une paire de chromosomes sexuels (XX chez la femme, XY chez l’homme).
La trisomie 21 est due à l’existence d’un chromosome 21 supplémentaire.
La présence de ce chromosome en surnombre est à l’origine d’anomalies physiques et d’un retard mental. Les anomalies physiques sont variables, si bien que l’échographie réalisée pendant la grossesse peut être normale.

Comment se déroule l’examen?

Le dépistage précoce de la trisomie 21 se déroule en 2 étapes principales:

  1. L’échographie faite entre 11 et 13 semaines d’aménorrhée (mesure de la longueur crânio-caudale et de la clarté nucale)
  2. Un examen sanguin (dosage des marqueurs sériques maternels). Cet examen, dit des « marqueurs sériques maternels » repose sur une simple prise de sang, il ne comporte pas de risque ni pour la mère, ni pour son enfant. Il peut être fait au premier trimestre, aprés l’échographie, ou au second trimestre de la grossesse.

Faire l’examen du premier trimestre permet d’avoir le résultat du calcul de risque plus tôt dans la grossesse, mais nécessite que l’échographie ait été faite dans le cadre d’un programme de dépistage de la trisomie 21.

Cet examen est-il obligatoire ?

Non, mais vous devez être informée de son existence. Votre gynécologue doit vous fournir les documents à faire remplir par votre échographiste lors de l’examen de clarté nucale, il faudra ensuite les apporter au laboratoire pour la réalisation de l’examen biologique.

Comment vais-je recevoir le résultat de l’examen ?

Le résultat vous sera rendu par le prescripteur : médecin traitant, gynécologue, échographiste, sage-femme…

Est ce que le dépistage est valable pour toutes mes grossesses?

Non, ces examens ne sont valables que pour la grossesse en cours, il faut les refaire à chaque grossesse.

Quel est le coût du dépistage précoce de la trisomie 21?

Cet examen est pris en charge totalement par l’assurance maladie, vous serez remboursé à 100%.

Préparez votre échographie

En savoir plus sur l’échographie de dépistage de trisomie 21

L’échographie du premier trimestre de la grossesse est sans danger, et est utile au-delà du dépistage de la trisomie 21. Elle doit être faite entre 11 et 13 semaines d’aménorrhée (11 à 13 semaines aprés le premier jour des dernières règles). Elle permet de préciser la date de début de grossesse, et de s’assurer de son bon déroulement. Elle peut découvrir d’autres anomalies que la trisomie 21.

→ Si votre échographiste participe à un programme de dépistage de la trisomie 21 en collaboration avec un réseau périnatal, ses mesures pourront être prises en compte par le laboratoire effectuant les dosages sanguins (marqueurs sériques maternels) dès le premier trimestre de la grossesse.
→ Dans le cas contraire, le calcul de risque reposera sur les marqueurs sériques du deuxième trimestre. Les données de l’échographie seront utilisées le cas échéant pour préciser le calcul du risque.

Plus la mesure de la nuque est élevée, plus la probabilité de trouver une anomalie des chromosomes (en particulier trisomie 21) augmente. Si lors de l’échographie du premier trimestre, il est mis en évidence une mesure de nuque franchement élevée, il vous sera proposé un caryotype sans attendre les examens biologiques (marqueurs sériques).

Dans certains cas, l’obtention des clichés nécessaires au calcul du risque peut s’avérer techniquement difficile. Votre échographiste est seul habilité à juger de la précision de son examen, et peut décider de ne pas rendre de résultat, s’il estime que celui-ci n’est pas fiable.
Le dépistage de la trisomie 21 reposera alors sur le prélèvement sanguin réalisé au début du deuxième trimestre de la grossesse.

En savoir plus sur les examens permettant la réalisation du caryotype

La biopsie du trophoblaste ou l’amniocentèse, permettant d’obtenir le caryotype (carte des chromosomes) de l’enfant avant sa naissance. La biopsie de trophoblaste a l’avantage de permettre un diagnostique plus précoce, dès 12-13 semaines, mais n’est réalisé que dans certaines maternités.
Si, à l’issue des tests de dépistage, votre risque est supérieur à 1/250, vous pouvez, si vous le souhaitez, avoir très rapidement une consultation dans un des sites que vous recommandera votre médecin ou votre sage-femme.

Il faut savoir que…

Même si votre risque est supérieur à 1 sur 250, il y a plus de chance d’avoir un résultat finalement normal que de découvrir un cas de trisomie 21.
Par exemple, en cas de risque estimé à 1/100, 99% des femmes auront un enfant à caryotype normal.

Par ailleurs, il est impossible de déceler tous les cas de trisomies 21 avant la naissance.